Коллектив авторов:

Каркашадзе Георгий Арчилович - руководитель отдела развития мозга в онтогенезе, формирования когнитивных функций и нейробиологии НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН, врач-невролог, член Союза педиатров России, член Научного комитета МЦПБА «Радужка», кандидат медицинских наук.

Васильева Татьяна Алексеевна - научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», член Научного комитета «Аниридия Европа», член Научного комитета МЦПБА «Радужка», биолог, кандидат биологических наук.

Марахонов Андрей Владимирович - старший научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», член Научного комитета МЦПБА «Радужка», биолог, биоинформатик, кандидат биологических наук.

Кадышев Виталий Викторович - куратор направления офтальмогенетики, старший научный сотрудник ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», врач-генетик, врач- офтальмолог высшей категории, член Научного комитета МЦПБА «Радужка», кандидат медицинских наук.

Маргиева Теа Валикоевна - врач-нефролог, член Союза педиатров России, член Научного комитета МЦПБА «Радужка», кандидат медицинских наук.

Гогберашвили Тинатин Юзовна - ведущий научный сотрудник НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН, клинический психолог, нейропсихолог, член Союза педиатров России, член Научного комитета МЦПБА «Радужка», кандидат медицинских наук.

Бушуева Дарья Александровна - научный сотрудник НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН, врач-дефектолог.

Валялов Кирилл Андреевич - младший научный сотрудник НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН, врач ультразвуковой диагностики, член Союза педиатров России. Фролова Елена Борисовна - врач детский эндокринолог, член Научного комитета МЦПБА «Радужка».

Шахтахтинская Фируза Чингизовна - ведущий научный сотрудник НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН, врач-педиатр, член Союза педиатров России, кандидат медицинских наук.

Федосеенко Марина Владиславовна - заведующая отделом разработки научных подходов к иммунизации пациентов с отклонениями в состоянии здоровья и хроническими болезнями НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН, ведущий научный сотрудник, врач-педиатр, член Союза педиатров России, кандидат медицинских наук.

Эфендиева Камилла Евгеньевна - заместитель руководителя по образовательной и международной деятельности НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН, врач аллерголог-иммунолог, член Союза педиатров России, кандидат медицинских наук.

Рыкунова Анастасия Ивановна - младший научный сотрудник НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН, член Союза педиатров России.

Вашакмадзе Нато Джумберовна - руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН, врач детский кардиолог, член Союза педиатров России, доктор медицинских наук.

Алексеева Анна Александровна - заведующая многопрофильным педиатрическим дневным стационаром, ведущий научный сотрудник НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН, врач аллерголог-иммунолог, член Союза педиатров России, кандидат медицинских наук.

Глоссарий:

Аллель - форма гена на каждой из двух гомологичных хромосом (хромосом одной пары).

Ген - структурно-функциональная единица наследственной информации, участок молекулы ДНК, кодирующий белок или РНК.

Мутация - изменение последовательности нуклеотидов, чаще всего это замена одного нуклеотида на другой либо потеря или вставка нескольких нуклеотидов, приводящая к изменениям структуры и функции кодируемого белка или к полному прекращению синтеза белка измененного аллеля.

Нуклеотид - мономер нуклеиновых кислот. Молекула ДНК, будучи полимером, состоит из четырех чередующихся нуклеотидов (букв) - аденина (A), гуанина (G), цитозина (C) и тимина (T), на основе которых функционирует триплетный код ДНК; три «буквы» кодируют одну аминокислоту в белке.

Секвенирование - определение нуклеотидной последовательности гена.

Хромосома - структура, содержащая одну длинную молекулу ДНК с линейно расположенными генами.

Хромосомные перестройки - протяженные изменения структуры хромосом: делеции (потери), инсерции (вставки), обмен частями между негомологичными хромосомами (разных пар), инверсии («перевороты»).

FISH - метод прямой визуализации хромосомных перестроек на основе флуоресцентной in situ гибридизации.

MLPA - анализ хромосомных перестроек на основе мультиплексной реакции лигазa-зависимой амплификации проб.

OMIM - онлайн-база данных менделирующих (моногенных) заболеваний человека.